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先本性疾病中有些是遗传因素引起的

时间:2016-09-26 11:02来源:未知 作者:admin 点击:
最近,一则消息引起人们对遗传病的关注:一名患“脆骨

最近,一则消息引起人们对遗传病的关注:一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕,却被医生倡议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率。

遗传病究竟是什么样的疾病?它们是如何发生的?当初有没有方法治疗?这是人们所广泛关怀的问题。最近,记者就这些问题采访遗传病学专家得悉,对于遗传病,人们始终以为那是“命中注定”的“不治之症”,事实上,跟着人类对遗传病的研究逐渐深刻,对某些遗传病,人们已经破译其“遗传密码”,采用迷信方法进行干涉,可以辅助生育健康聪慧的宝宝。

遗传病毕竟是什么疾病?

湖北省妇幼保健院遗传核心宋婕萍主任先容,遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物资(染色体和基因)发生渐变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大概有四千多种。包含染色体病、但基因病和多基因病三大类。

宋主任说,人们容易把遗传病和先天性疾病一概而论。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范围,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面,遗传病也不必定是在诞生时就有症状表现的,也就是说,一些后天呈现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年纪时才表现出来。例如进行性肌养分不良,个别4岁~6岁才发病。很多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发明。由此可知,后天产生的疾病中,也有遗传病。

专家指出,实在,遗传病并不是个恐怖而庞杂的病症,只有咱们懂得它,就有措施把持它。

预防遗传病把好“三道关”

第一关:婚前健康检查

已断定恋爱关联的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面体系的健康检讨。尤其要留神的是,防止近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有独特的先人。我国婚姻法划定三代以内血亲制止结婚。据世界卫生组织估量,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲匹配)时,因为夫妇两人无血统关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因此不易构成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,轻易在子代相遇,而使昆裔遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,普通人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后世患有智力低下、先天性畸形跟各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关:孕前遗传征询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常觉得很纳闷,他们夫妇都很正常,支属中也未曾有过相似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,假如在下次怀孕之条件高避免遗传病的意识,做个遗传咨询,应当可以避免悲剧重演。

宋主任说,下列情况可以结婚但不宜生育:

(1)男女任何一方患有某种严峻的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。由于这些疾病遗传危险较高,万金报,且目前还没有有效的治疗和防备办法。比方成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙实质和巩膜等的疾病。其典范特点为骨骼脆性增添,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情形,可能涌现流产、逝世胎、畸胎、甚至危及妊妇性命,因而是不宜生养的。

(2)夫妻双方均患有雷同的重大隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严峻多基因遗传病如精神决裂症、躁狂抑郁性精力病,多为高发家系。高发家系是指除患者自己外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关:产前筛查避免患儿出身

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是预防出缺陷患儿的出生。正常在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培育,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要办法。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。

遗传病并非不治之症

以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病进程,从而为遗传病的治疗和预防供给了一定的基本,并一直提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

饮食治疗某些遗传病可通过节制饮食达到禁止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内沉积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断正确,早期最好在出生后7-10天开端着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再恰当放宽对饮食的制约。

药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的帮助作用,可以改良患者的病情,减少苦楚。如肝豆状核变性,重要是体内铜代谢阻碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用增进铜排泄的药物,同时限度食用含铜的食品,以坚持体内铜的畸形程度,而到达良好的治疗后果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以打针免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目标。先本性甲状腺功效低下则能够通过给予适量的甲状腺素片并按期监测,即可保障患儿的正常成长发育。

手术治疗手术矫治指采取手术切除某些器官或对某些存在形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,因为遗传缺陷使患者的红细胞膜浸透脆性显明增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被损坏而引起溶血性贫血。可以实行脾切除术,脾切除后固然不能转变红细胞的异样状态,但却可以延伸红细胞的寿命,取得治疗效果。对多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,顾名思义,腋臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可排除病患。

基因疗法基因治疗遗传病是一种基本的和有盼望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。说起来简单,可事实上是一个相称复杂的问题。首先必须从数十万基因中找有缺陷基因,同时必需制备出相应的正常基因,而后将正常基因转入细胞内替换缺点基因,并可以进行正常的表白作用。此种治疗方法,目前还处在研究和摸索阶段。

值得特殊提出的是,在基因疗法还不彻底研讨出来的现阶段,遗传病中可能用上述多少种简略方式进行治疗的,究竟只是少数,而且这类医治只有治本的作用,即所谓“表示型治疗”,只能打消一代人的病痛,而对致病基因自身却涓滴未涉及。那些致病基因将判若两人,依照固有法则传递给患者的子孙后辈。

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